地球上刚出现生命的时候，并没有Y染色体。类似爬行动物的哺乳动物祖先，性染色体还没有发生分化。直到3亿年前，一对X染色体上发生了基因突变，结果这对原本相互匹配的染色体分道扬镳了：一条X染色体摇身一变，成了Y染色体。
Y染色体刚问世时，它的长度和拥有的基因数量，与X染色体相差无几。然而，在亿万年的进化历程中，由于环境的影响以及发育过程的失误等原因，Y染色体上的许多基因，先后因突变成了失去功能的假基因，它们相继不翼而飞。
Y染色体是惟一一个对个体生存不必要的染色体。人如果没有X染色体，或者没有其他任何一对常染色体，就无法出生，在胚胎期就会死亡。而没有Y染色体却对个体生存没有关系，比如女性都没有Y染色体，却照样可以健康长寿。其他染色体一般互相依靠，但是它们不依靠Y染色体。人类必须面对一个有可能导致自身灭亡的问题———男性Y染色体的功能正在逐渐退化，它所掌控的基因正在逐渐减少。
到目前为止，在X染色体上，已定位的基因有202个，而在Y染色体上，已定位的基因只有20个。
XX与XY
确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。
隐性遗传情况的判定：隐性性状找女病，即从图中女病患者入手，看是否符合伴X隐性遗传特点（女患父必患，母患子必患），如符合，则可能伴X隐性遗传，否则为常染色体隐性遗传。
在过去的三亿年间，哺乳动物的Y染色体与X染色体配对，而非Y染色体自己成双配对，因此Y染色体一直在变小，所含基因也在减少。所以，男性无论在生命进化和繁衍中的作用，还是现实生活中承担的角色都在减弱减少，尽管这个世界表面还是男性居统治地位。但由于“命根”———性染色体上的脆弱，使得男人外强中干，因而更需要悉心关怀。